Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

NIPT
Image
Προγεννητικός έλεγχος χωρίς επεμβατική λήψη. Με την καθιερωμένη πλέον εξέταση NIPT, εκτιμούμε τον κίνδυνο για χρωμοσωματικές ανωμαλίες σε δείγμα αίματος της εγκύου.

Το NIPT test αναλύει με επιτυχία το ελεύθερο κυκλοφορούν εμβρυϊκό DNA που απελευθερώνεται από τον πλακούντα στο κυκλοφοριακό σύστημα της μητέρας.

Συχνές Ερωτήσεις

NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)

NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)

Η εξέταση αυτή που λέγεται NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), γίνεται απο το αίμα της εγκύου μετά την 10η εβδομάδα της κύησης και μέχρι την 24η και αφορά την μη-επεμβατική εκτίμηση κινδύνου (διαλογή – screening) βασικά για κοινούς ανευπλοειδισμούς, αλλά σήμερα και για άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, χρησιμοποιώντας ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το αίμα (πλάσμα) της εγκύου.
Ποσοστό ανίχνευσης  99,12%

Ποσοστό ανίχνευσης 99,12%

Έχει υπολογιστεί ότι για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και για τις τρισωμίες 13 και 18 η ακρίβεια είναι περίπου 99%. Πρέπει να σημειωθεί ότι η ικανότητα του τεστ να προσδιορίζει το φύλο του εμβρύου, αγγίζει το 98%. Όσον αφορά τα φυλετικά χρωμοσώματα έχει υπολογιστεί ότι η ακρίβεια της εξέτασης είναι περίπου 95%, ενώ για τις υπόλοιπες σπάνιες τρισωμίες, όπως τρισωμία 9, 16, 22, καθώς και για τα 63 μικροελλειπτικά/μικροδιπλασιαστικά σύνδρομα, η ακρίβεια δεν έχει ακόμα προσδιορισθεί (βλέπε παρακάτω τον σχετικό πίνακα).
Το NIPT είναι ένα προβλεπτικό και όχι διαγνωστικό τεστ

Το NIPT είναι ένα προβλεπτικό και όχι διαγνωστικό τεστ

Η επιλογή του NIPT θα πρέπει να αποτελεί μια συνειδητή απόφαση του ζεύγους, μετά από κατάλληλη γενετική συμβουλευτική, που θα παρέχει όλες τις πληροφορίες σχετικά με τα οφέλη και τους περιορισμούς της κάθε μιας από τις δύο επιλογές.

Έτσι, θα πρέπει να αναφέρεται ότι το NIPT είναι ένα προβλεπτικό και όχι διαγνωστικό τεστ κυρίως για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και λιγότερο για άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, αλλά αποφεύγει τον όποιο (έστω και περιορισμένο) κίνδυνο των επεμβατικών λήψεων, οι οποίες όμως οδηγούν σε διάγνωση όλων των πιθανών χρωμοσωματικών ανωμαλιών και όχι μόνο του συνδρόμου Down.
Οι ενδείξεις του μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σήμερα επικεντρώνονται κυρίως στη ‘μεσαία’ κατηγορία κινδύνου γυναικών, η οποία προκύπτει απο τον κίνδυνο που διαμορφώνεται απο το υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια-NT), σε συνδυασμό με τους βιοχημικούς δείκτες και την ηλικία της μητέρας.

Από τα παραπάνω, γίνεται εύκολα κατανοητό ότι η εφαρμογή του μη-επεμβατικού ελέγχου δεν ενδείκνυται σε κυήσεις χαμηλού κινδύνου για χρωμοσωματικούς ανευπλοειδισμούς ως τεστ πρώτης διαλογής (screening) στον πληθυσμό, ενώ αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα αποκάλυψης κοινών ανευπλοειδισμών σε αντίστοιχες κυήσεις υψηλού κινδύνου.

Το τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIPT),
είναι ένα απολύτως ασφαλές, υψηλής ακρίβειας test